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1.
KCNQ2基因新发突变导致早发癫痫性脑病1例
曾巧娣
邹德华
古珊珊
宁凡
张应金
郭润民
马国达
黄润忠
《湛江医学院学报》
2022,40(1):113-115
为探讨KCNQ2基因突变与早发性癫痫脑病(EOEE)的关系,对收治的1例EOEE伴有KCNQ2基因突变患者的临床资料进行回顾性分析,并应用生物信息学软件对突变位点进行致病性分析.根据ACMG指南以及多种生物信息工具预测结果显示,KCNQ2基因新发错义突变(c.833T>C:p.I278T)可能是导致该患儿早发性癫痫脑病...
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