猪肛门闭锁候选基因FN1的克隆及其编码区突变

利用猪的SNP芯片筛选锁肛致病候选基因,在猪15号染色体候选区域筛选出纤连蛋白1(fibronectin 1,FN1)基因。分别用锁肛猪和正常猪cDNA池克隆得到FN1基因开放阅读框的7 437bp序列,鉴定3个选择性剪切外显子,并通过直接测序获得21个编码区单核苷酸多态位点(SNPs)。其中第22外显子的148AG和第27外显子的50GC引起氨基酸的改变(1 167IleVal,1 435Glu-Asp),且这2个SNPs在现有锁肛猪和正常猪样品中基因型频率和基因频率均差异显著。研究结果提示FN1基因的突变可能影响肛门直肠的正常发育过程,但还需要进一步的功能验证。