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Canine GM2‐Gangliosidosis Sandhoff Disease Associated with a 3‐Base Pair Deletion in the HEXB Gene 下载免费PDF全文
P. Wang P.S. Henthorn E. Galban G. Lin T. Takedai M. Casal 《Journal of veterinary internal medicine / American College of Veterinary Internal Medicine》2018,32(1):340-347
Background
GM2‐gangliosidosis is a fatal neurodegenerative lysosomal storage disease (LSD) caused by deficiency of either β‐hexosaminidase A (Hex‐A) and β‐hexosaminidase B (Hex‐B) together, or the GM2 activator protein. Clinical signs can be variable and are not pathognomonic for the specific, causal deficiency.Objectives
To characterize the phenotype and genotype of GM2‐gangliosidosis disease in an affected dog.Animals
One affected Shiba Inu and a clinically healthy dog.Methods
Clinical and neurologic evaluation, brain magnetic resonance imaging (MRI), assays of lysosomal enzyme activities, and sequencing of all coding regions of HEXA, HEXB, and GM2A genes.Results
A 14‐month‐old, female Shiba Inu presented with clinical signs resembling GM2‐gangliosidosis in humans and GM1‐gangliosidosis in the Shiba Inu. Magnetic resonance imaging (MRI) of the dog's brain indicated neurodegenerative disease, and evaluation of cerebrospinal fluid (CSF) identified storage granules in leukocytes. Lysosomal enzyme assays of plasma and leukocytes showed deficiencies of Hex‐A and Hex‐B activities in both tissues. Genetic analysis identified a homozygous, 3‐base pair deletion in the HEXB gene (c.618‐620delCCT).Conclusions and Clinical Importance
Clinical, biochemical, and molecular features are characterized in a Shiba Inu with GM2‐gangliosidosis. The deletion of 3 adjacent base pairs in HEXB predicts the loss of a leucine residue at amino acid position 207 (p.Leu207del) supporting the hypothesis that GM2‐gangliosidosis seen in this dog is the Sandhoff type. Because GM1‐gangliosidosis also exists in this breed with almost identical clinical signs, genetic testing for both GM1‐ and GM2‐gangliosidosis should be considered to make a definitive diagnosis. 相似文献53.
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随着社会经济的发展,人们对户外登山健身的需求日益迫切。近年来,宁波市登山健身步道建设发展迅速,登山健身步道长度和登山游客规模快速增长,"步道经济"初步形成。为了适应宁波市登山健身步道建设发展的需要,该文在全面调查全市登山步道空间分布、沿线自然景观、游客规模及其需求的基础上,针对如何更好的利用宁波市优越的自然、历史、人文资源,从步道空间布局、自然和历史文化特色、基础设施建设、步道沿线自然景观优化等方面,对全市登山健身步道建设进行了初步探索,以期为其建设提供有价值的参考意见和建议。 相似文献
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硼氢化钠的水解产物是一种新的储氢材料,其良好的可逆储氢能力在5MPa氢气压力真空条件下3分钟后在室温下吸收氢150。根据报道,它已被证明,这两种改变的催化剂NaBH4水解和添加催化剂直接插入接口是两个非常有效进一步提高接口的储氢容量。对hpsb-y2o3脱氢TiO2分别掺杂均达到重量2.4%和重量4.6%。重要的是对hpsb-y2o3可逆的脱氢能力不下降后成功———超循环。相比之下,对hpsb-ceo2可逆脱氢高达到重量5.9%,在室温下5分钟后3MPa氢气压力150氢吸附。 相似文献
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MAO Ran LI Qing-quan SHI Yan LAN Xiang-li WANG Min ZONG Ze-jun XIA Guo-zhong HAN Tian-long 《中国畜牧兽医》2015,42(12):3308-3314
In order to explore the effect of different L-lysine levels added in semen dilution on the fresh Dorper sheep quality stored at liquid state,3 health Dorper ram were used to collect semen which were equal-packaged and added to solution containing different levels (0,0.1,0.2,0.3,0.4 and 0.5 g) L-lysine in 120 mL diluent and at 0,6,24,30,48,54,72 and 78 h,the sperm motility,membrane integrity and acrosome integrity were detected.The results showed that the sperm motility in groups added 0,0.1 and 0.2 g L-lysine were higher than other groups,and that in 0.4 and 0.5 g L-lysine groups decreased faster than other groups;The sperm motility in 0.5 g L-lysine group reduced to 0 at 30 h,and it reduced to 0 at 48 h in the group added 0.4 g L-lysine;The effective survival time and survival index in the group added 0.1 g L-lysine was higher than other groups (P< 0.05);The membrane integrity of 0.1 g group was the highest,that had no significant difference with control group from 0 to 54 h (P >0.05),while after 72 h the two groups had significant differences (P< 0.05).The membrane integrity in 0.4 and 0.5 g groups were the worst,and that was significant different with other groups (P< 0.05);The acrosome integrity of 0.1 g group was the highest which had no significant difference with control group (P >0.05),0.4 and 0.5 g groups were the worst,the difference between them was not significant (P >0.05),while was extremely significant difference with other groups except for 0 and 6 h (P< 0.01).The results suggested that dilution added a high concentration of L-lysine could inhibit sperm quality,when the count of L-lysine was more than 0.2 g,sperm quality was significantly decreased,adding 0.1 g L-lysine could improve Dorper sheep fresh sperm quality stored at liquid state. 相似文献
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张晓希 《湖南农业大学学报(自然科学版)》2015,(2):89-92
从规模与结构两方面,实证分析了我国社会性基本公共服务财政支出对居民消费的影响,同时对城乡差异性在社会性基本公共服务供给方面的表现进行了分析。实证发现:2007~2012年间,我国社会性基本公共服务财政支出对居民消费的影响不显著,并具有明显的城乡差异性。从分项来看,教育支出对居民消费的影响效果不显著,在城乡差异表现方面,教育支出对城镇居民消费的影响效果不显著,但对农村居民消费却有着一定的挤入效应;社会保障和就业支出对居民消费具有一定的挤出效应,但在城乡差异表现方面,这种影响都不显著;医疗卫生支出对居民消费具有一定的挤入效应,且挤入作用在城乡之间的差异较小。 相似文献
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种子的萌发除了与自身的生理结构、萌发时外界条件有关外,不同的贮藏条件和时间处理对种子萌发也有影响.本实验以无瓣海桑种子为研究对象,通过无瓣海桑种子的基本特征及不同贮藏环境(常温、常温干燥、-4℃、-70℃分别对应Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)和时间(15,30,45,60,90 d)下其种子萌发特性的分析发现:径级对无瓣海桑的果重和种子的粒数均有显著影响;低温处理可显著缩短种子的萌发时间,同时有助于保持无瓣海桑的种子活性;无瓣海桑种子的活力会随着贮藏时间的增加而下降,因此不适宜长期贮藏,但短期贮藏时低温干燥贮藏可较好地保持其种子活力. 相似文献