植物着丝粒的研究进展

着丝粒是许多高等真核生物染色体的重要结构域之一,它的最内层是由串联重复的卫星DNA及其侧翼富集的中度重复元件组成。在整个真核生物类群中,不同物种间着丝粒的DNA序列千差万别,但其功能却相当保守,可确保在有丝分裂和减数分裂过程中染色体的正确分离和传递。近年来,植物着丝粒的结构、功能和进化方面的研究进展较快,故对此进行了综述。     

高等植物着丝粒序列的结构与特征研究

着丝粒是染色体的重要组成成分之一,在细胞有丝分裂和减数分裂中行使重要的生物学功能,着丝粒在不同的物1种中保持着一致的功能,即在细胞分裂中期,着丝粒在纺锤丝的牵引下使染色体向两级运动,从而完成细胞的分裂。如此保守的功能,是乎暗示着丝粒序列不同物种间具有一定的保守性,然而随着测序技术的发展,越来越多的物种的基因组序列被释放,分析发现着丝粒序列主要由重复序列和反转录转座子组成,然而不同物种着丝粒序列比对发现,它们之间的同源性极低,此外染色体的着丝粒的序列的组成和大小都相差甚远。文中回顾了近些年在着丝粒研究方面所取得的进展,探讨维持着丝粒功能稳定性的序列结构特征。     

小麦及其近亲基因组中的DNA重复序列研究进展

 以小麦为重点 ,对小麦族植物中 DNA重复序列的划分、特点及其功能进行了概括 ,着重介绍了重复序列在基因组分化、DNA转座及在染色体联会和配对中的作用 ,并用一些实例就重复序列在起源和进化、染色体分子指纹图谱绘制、分子标记辅助选择及染色体操作中的应用作了比较全面的介绍。     

真核生物重复序列的研究进展

真核生物核基因组内含有大量的DNA重复序列,在核基因组结构和功能研究中居于举足轻重的地位.本文主要介绍真核生物几类重要DNA重复序列的特点和用途,并对其在物种起源和进化、染色体分子指纹图谱绘制、分子标记辅助选择及染色体操作中的应用作了分析与介绍.     

端粒生物学在植物中的研究进展

端粒是构成真核生物线状染色体末端重要的DNA-蛋白质复合结构,端粒DNA由简单串联重复序列组成.端粒对染色体、整个生物基因组,甚至对细胞的稳定都具有重要意义.端粒结合蛋白能与端粒DNA上的特异序列相结合,为染色体末端加帽,防止外切核酸酶对其的降解以及染色体末端间的融合,从而保证了染色体的稳定性.端粒DNA的合成由一种特殊的具有反转录活性的核糖核蛋白(端粒酶)参与完成.端粒酶是由RNA模板和蛋白亚基组成的核蛋白颗粒.本文从端粒的研究历史、端粒的结构与功能、端粒结合蛋白、端粒酶的功能及在植物中的研究等方面总结了端粒和端粒酶的研究进展.     

逆转座子LINE-1在基因组中的调控作用

近年来研究发现真核生物基因组中的许多重复序列以及基因的内含子参与基因表达的调控。在这些重复序列中,有一种广泛分布于基因组中的逆转座子LINE-1,目前发现其对细胞的增殖与分化以及肿瘤的发生起着非常重要的作用,具体表现为影响基因的转录及整个基因组的稳定性、参与X染色体失活及基因组进化等。在正常细胞的分化调控中,基因的激活与沉默具有时间与空间的特异性,实现其“预定”的、有序的、不可逆转的分化过程。主要阐述了逆转座子LINE-1的结构特征和其在基因组中的调控作用及这些作用影响基因表达从而调节生物体的生命活动。研究LINE-1的调控机制对认识细胞的时空调控以及癌症的发生与发展具有重要的价值。     

核rDNA ITS分子标记在兰科植物研究中的应用

在植物基因组中核rDNA是高度重复的串联序列,其中18S rDNA与5.8S、26S rDNA共同构成一个转录单位。ITS(基因内转录间隔区)分布在18S-5.8S-26S区域,该区域包括3个部分:ITS1和ITS2以及位于它们之间高度保守的5.8S rDNA外显子区。兰科(Or-chidaceae)是单子叶植物中的第一大科,进化程度较高。文中介绍了ITS序列的结构特点,重点对ITS序列在兰科植物近缘种亲缘关系鉴定、系统进化及分子系统地理学研究中的应用及前景进行了综述。     

串联重复序列在克莱门柚基因组中的特征研究

【目的】串联重复序列存在于大多数真核生物基因组中,对于生物基因表达调控具有重要意义。本研究从基因组角度探究串联重复序列在克莱门柚基因不同区域的模体特征,为重复序列在基因调控中的作用提供提供参考。【方法】从Phytozome数据库下载克莱门柚全基因组序列和基因注解(gene annotation)数据,然后使用Phobos version 3.3.12软件抓取1~50 bp的重复单元,检测分析串联重复序列在基因内和基因间的密度及模体类型特征。【结果】克莱门柚基因组串联重复序列高密度的主要为短序列重复单元(1~7 bp),主要重复类别是单碱基、二碱基、六碱基、三碱基、七碱基、四碱基和22碱基等,且以A和T重复为主。克莱门柚基因组中最高和次高的串联重复序列密度在5'UTR和它的直接上游区域,即UI500和UI200;CDS中密度最低,且以3n模体(如3、9、12 bp等)为主要的重复单元。【结论】串联重复序列在克莱门柚基因组中的特征,与基因转录、翻译等功能有密切的关系,本研究对串联重复序列在植物基因组中的特征及作用有借鉴作用。     

牛亚科物种转座子与串联重复序列之间的进化关系

【目的】重复序列是真核生物基因组中重要组成部分,对物种进化、基因遗传变异、转录调控等具有重要作用。研究旨在揭示牛亚科物种重复序列特征,研究转座子和串联重复序列间的进化关系,为牛亚科物种重复序列的研究提供理论支撑。【方法】以普通牛、瘤牛、牦牛、水牛、野牛以及大额牛6个牛亚科物种的基因组序列为研究对象,利用TRF和RepeatMasker软件对6个牛亚科物种基因组中的串联重复序列（tandem repeats sequence,TRs）和转座子（transposable elements,TEs）进行鉴定,并通过本地BLAST比对,分析两类重复序列间的相似性,单位点（single-locus TRs, slTRs）和多位点串联重复序列（mutiple-locus TRs, mlTRs）以及转座子内部的串联重复特征。【结果】（1）6个牛亚科物种中,重复序列在普通牛中的比例最高,为49.13%,其次为水牛46.82%、大额牛46.66%、瘤牛42.70%、野牛42.36%、牦牛42.34%;其中转座子在基因组中的比例为40.57%—45.71%,高于串联重复序列的比例（1.50%—3.42%）。（2）串联重复序列中,mlTRs的比例（76%—99%）显著高于slTRs（1%—24%）,表明mlTRs为6个牛亚科物种中串联重复序列的主要组成。（3）TE-derieved的串联重复序列分析表明,TRs中43%—84%的序列来源于转座子,其中多位点串联重复序列可高达94%。（4）TRs-related 转座子及其活性分析表明,与TRs具有相似性的转座子主要来自非长末端重复序列（non-Long Terminal Repeats, non-LTR）,包括SINE（Short Interspersed Nuclear Element, SINE）和长末端重复序列（Long Interspersed Nuclear Element, LINE）,其中SINE/Core-RTE（主要为BOV-A2）的数量（14 423—24 193）和相对丰度（4.06%—6.77%）最高,被认为是牛亚科物种中最年轻且最具活力的转座子。（5）转座子的串联重复特征分析表明,BovB在0—600 bp,L1_BT在1 500—2 700 bp的序列分别发生了大量的串联重复,与consensus序列的一致性分别达93%和87%以上,且两段区域均为非编码区。【结论】重复序列在牛亚科物种中具有相似的分布特征, non-LTR是牛亚科物种TRs-related TEs的重要来源,且SINE/Core-RTE（主要为BOV-A2）为牛亚科物种最年轻且最具活力的转座子;同时串联重复序列又可作为转座子内部结构的组成部分,表明串联重复序列与转座子在基因组的进化过程相互影响、相互作用。     

棉花与模式植物DGAT2基因的鉴定与分析

二脂酰甘油酰基转移酶Ⅱ(DGAT2)是催化三酰甘油生物合成的关键酶,利用生物信息学手段在二倍体棉花和6种模式植物中共鉴定出25个DGAT2基因,详细剖析这些基因的结构、序列和进化特征。基因结构分析表明,绝大多数植物包含8个或9个外显子,且内含子相位高度保守,说明该基因结构起源于陆生植物。蛋白序列分析显示,核心保守基序1、2、3与功能结构域相互重叠,说明功能结构域起源于藻类植物。进化分析显示:在棉花中,DGAT2基因发生特异性扩增,其分子机制为串联重复;结合滑动窗口方法和位点模型选择压力检测结果,DGAT2蛋白均受制于负选择作用。这些结果为棉花及模式植物DGAT2的功能研究提供帮助。     

The centromere paradox: stable inheritance with rapidly evolving DNA

Every eukaryotic chromosome has a centromere, the locus responsible for poleward movement at mitosis and meiosis. Although conventional loci are specified by their DNA sequences, current evidence favors a chromatin-based inheritance mechanism for centromeres. The chromosome segregation machinery is highly conserved across all eukaryotes, but the DNA and protein components specific to centromeric chromatin are evolving rapidly. Incompatibilities between rapidly evolving centromeric components may be responsible for both the organization of centromeric regions and the reproductive isolation of emerging species.     

Centric fusion, satellite DNA, and DNA polarity in mouse chromosomes

A fluorescent staining technique has demonstrated a contralateral arrangement of fluorescent spots in the centromeric region of mouse metacentric chromosomes which have resulted from centric fusion. The results suggest that centric fusion involves the maintenance of DNA polaritv through the centromere and that the thymidine-rich chain of satellite DNA in the centromeric region is associated with the same DNA chain in every mouse autosome.     

家猪13/17罗伯逊易位染色体着丝粒DNA的FISH检测

根据已报道的家猪着丝粒卫星DNA序列设计引物,对家猪基因组DNA进行PCR扩增,得到AC2卫星DNA序列。用PCR法将D ig-dUTP插入目的片段中得到标记DNA,然后利用荧光原位杂交方法检测13/17易位染色体。研究结果显示杂交信号位于所有端着丝粒染色体和13/17易位染色体的着丝粒区域,表明13号染色体和17号染色体虽然融合为一条亚中着丝粒染色体,但仍含有端着丝粒AC2卫星DNA,13/17易位染色体的AC2卫星DNA未发生缺失。     

Chromosome painting of telomeric repeats reveals new evidence for genome evolution in peanut

Interspecific hybridization is an important approach to improve cultivated peanut varieties. Cytological markers such as tandem repeats will facilitate alien gene introgression in peanut. Telomeric repeats have also been frequently used in chromosome research. Most plant telomeric repeats are(TTTAGGG)n that are mainly distributed at the chromosome ends, although interstitial telomeric repeats(ITRs) are also commonly identified. In this study, the telomeric repeat was chromosomally localized in 10 Arachis species through sequential GISH(genomic in situ hybridization) and FISH(fluorescence in situ hybridization) combined with 4',6-diamidino-2-phenylindole(DAPI) staining. Six ITRs were identified such as in the centromeric region of chromosome Bi5 in Arachis ipa?nsis, pericentromeric regions of chromosomes As5 in A. stenosperma, Bho7 in A. hoehnei and Av5 in A. villosa, nucleolar organizer regions of chromosomes As3 in A. stenosperma and Adi3 in A. diogoi, subtelomeric regions of chromosomes Bho9 in A. hoehnei and Adu7 in A. duranensis, and telomeric region of chromosome Es7 in A. stenophylla. The distributions of the telomeric repeat, 5S r DNA, 45 S r DNA and DAPI staining pattern provided not only ways of distinguishing different chromosomes, but also karyotypes with a higher resolution that could be used in evolutionary genome research. The distribution of telomeric repeats, 5S r DNA and 45 S r DNA sites in this study, along with inversions detected on the long arms of chromosomes Kb10 and Bho10, indicated frequent chromosomal rearrangements during evolution of Arachis species.     

Centromeres. A journey to the center of the chromosome

The Arabidopsis genome project is the first to give a detailed picture of the centromeres in a higher eukaryote. The centromere, a crucial stretch of DNA buried in the knotty terrain at the center of the chromosome, has generally been ignored by other genome sequencing projects because it is highly repetitive, making it very difficult to sequence accurately. But the discovery of an Arabidopsis mutant whose pollen forms quartets has enabled the plant's centromeric regions to be defined with unprecedented accuracy.     

Genomic and genetic definition of a functional human centromere

The definition of centromeres of human chromosomes requires a complete genomic understanding of these regions. Toward this end, we report integration of physical mapping, genetic, and functional approaches, together with sequencing of selected regions, to define the centromere of the human X chromosome and to explore the evolution of sequences responsible for chromosome segregation. The transitional region between expressed sequences on the short arm of the X and the chromosome-specific alpha satellite array DXZ1 spans about 450 kilobases and is satellite-rich. At the junction between this satellite region and canonical DXZ1 repeats, diverged repeat units provide direct evidence of unequal crossover as the homogenizing force of these arrays. Results from deletion analysis of mitotically stable chromosome rearrangements and from a human artificial chromosome assay demonstrate that DXZ1 DNA is sufficient for centromere function. Evolutionary studies indicate that, while alpha satellite DNA present throughout the pericentromeric region of the X chromosome appears to be a descendant of an ancestral primate centromere, the current functional centromere based on DXZ1 sequences is the product of the much more recent concerted evolution of this satellite DNA.