强直性脊柱炎患者中IL-23 R基因rs7517847多态性分析

目的：研究IL-23R基因rs7517847位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCR-RFLP方法对100例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,并与35例健康者对照分析.结果 rs7517847位点各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均具有统计学意义（P〈0.05）;并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与（ TG＋TT）基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义（P〈0.05）.结论 IL-23R基因rs7517847位点的多态性与吉林地区人群AS易感性有关;携带G等位基因且为GG基因型的个体患AS的危险性增大,这可能是患AS的易感因素之一.     

中国荷斯坦牛SLC11A1基因多态性与乳腺炎的相关性研究

 【目的】通过研究中国荷斯坦牛SLC11A1基因多态性与乳腺炎性状间的相关性，为奶牛乳腺炎抗性选育提供参考。【方法】采用巢式PCR、降落PCR和DNA测序等技术，研究分析771头牛SLC11A1基因外显子10、内含子9和11的基因多态性，采用SHEsis和PHASE软件进行配对连锁不平衡和单倍型分析。【结果】发现4个不连锁的SNPs，分别为内含子9的6 067（A/G）、6 358（C/T），外显子10的7 155（A/G）和内含子11的7 809（A/T）；其中，6 067（A/G）、6 358（C/T）和7 809（A/T）为新SNPs。不同基因型与乳腺炎相关性分析结果表明，SLC11A1基因的6 358（C/T）和7 155（A/G）对SCS和产奶量有显著影响（P＜0.05），6 358（C/T）的CC基因型和7 155（A/G）的AA基因型是优良基因型；单倍型分析表明，群体中共发现16种单倍型组合，其中CAAA是优良的单倍型组合，其个体的SCS低、产奶量高。【结论】SLC11A1基因CAAA单倍型组合可能是奶牛SCS和产奶量的优良基因型和单倍型组合，可作为分子标记应用于奶牛乳腺炎抗性筛选。     

脑梗死患者纤维蛋白原β-455G/A基因多态性的研究

目的探讨血浆纤维蛋白原（Fg）水平、β纤维蛋白原基因（Fgβ）-455 G/A多态性与脑梗死的关系。方法用PCR-RFLP（多聚酶链-限制性片段长度多态性）和比浊法分别检测220例脑梗死患者和140例健康体检者血浆Fgβ-455G/A基因多态性、Fg水平,并分析其与脑梗死的关系。结果脑梗死组的Fg水平[（3.8±0.9）g/L]明显高于对照组[（3.0±0.8）g/L]（P〈0.01）,脑梗死组A-455等位基因频率（30.2%）明显高于对照组（17.1%）（P〈0.01）。结论 Fg水平受Fgβ-455G/A基因多态性的影响,水平升高是脑梗死的危险因素。     

β-Fg C448 G/A基因多态性、Fg水平与心肌梗死发生率的关系

目的:探讨β-Fg C 448 G/A基因多态性对血浆Fg水平的影响及其与心肌梗死(MI)发生率的关系.方法:应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLPs)的方法分析β-Fg C448 G/A基因多态性;比浊法测定血浆Fg水平.结果:75例MI患者(病例组)血浆Fg水平(3.73±1.08) g/L高于156例对照者(对照组)血浆Fg水平(3.08±0.71) g/L(P＜0.01).A448基因携带者血浆Fg水平高于GG基因型者(P＜0.05).病例组与对照组A448等位基因频率分别为0.313、0.276,二者比较有统计学意义(P＜0.01).结论:β-Fg C 448 G/A基因多态性与血浆Fg水平关联,A448基因携带者血浆Fg水平增高使MI易感性增加.     

CTLA-4基因多态性与粤西汉族人Graves病发病的相关性研究

目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4，CTLA-4）基因外显子1＋49A／G位点和启动子-318位点多态性与粤西汉族人Graves病（GD）发病的关联性。方法应用PCR—RFLP分析102例GD患者与100例正常对照组CTLA-4基因的外显子1＋49位点A／G及启动子-318位点C／T多态性。结果GD组外显子1＋49A／G位点的GG基因型及G等位基因频率显著高于正常组（P〈0．05），GD组有家族史者外显子1＋49A／G位点的GG基因型及G等位基因频率显著高于GD组无家族史者（P〈0．01）；GD组启动子-318位点的各基因型、等位基因频率均与正常组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论CTLA-4基因外显子1＋49A／G位点（如基因型及G等位基因可能是粤西汉族人GD的易感因素，尤以具有家族史的易感性更明显；启动子-318位点多态性与粤西汉族人GD的遗传易感性无关联。     

广东汉人血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A-C 1166多态性与原发性高血压、冠心病的关系

目的：了解血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)基因3’端非翻译区(3’—UTR)A—C 1166多态性在广东人群中的分布特点及其与该人群患原发性高血压(EH)和冠心病(CAD)的关系。方法：用PCR和限制性内切酶酶切技术分析了186例广东汉族大学生、68例EH患者和72例CAD患者AT。R基因A—C 1166多态性的基因型和等位基因频率。结果：该人群A—C1166基因多态性明显不同于白人，与中国北方汉人相似。健康组中没发现CC型纯合子，疾病组中仅1例EH患者和1例CAD的患者为CC基因型。C1166等位基因频率0．04，A 1166等位基因频率为0．96。疾病组与健康组之间差异无显著性。结论：AT1R基因A—C 1166多态性与广东汉族人患EH和CAD无关。     

美系大白猪雌激素受体基因的多态性分析

雌激素受体（estrogen receptor，ESR）能调控雌激素的合成，影响繁殖性能。试验采用PCR-RFLPs技术分析了上海市种猪场关系大白猪核心群的ESR基因的多态性，采用SAS统计分析软件分析了其多态性与母猪繁殖性能的相关性。结果表明：①群体中ESR基因的A和B等位基因的频率分别为39．66％和60．34％。②初产胎次中，BB基因型的总产仔数（TNB）与AA基因型和AB基因型的差异均达到显著水平（P〈0．05）；BB基因型的产活仔数（NBA）与AA基因型的差异达到显著水平（P〈0．05）；BB和AA纯合子间TNB和NBA分别相差2．82和2．28头。③经产胎次，BB基因型的总产仔数（TNB）和产活仔数（NBA）与AA基因型和AB基因型的差异均达到显著水平（P〈0．05）；对于母猪每窝的TNB和NBA，BB纯合子比AA纯合子分别多1．79和2．39头。无论初产胎次或经产胎次，ESR位点的总产纾数和产活仔数都呈现AA〈AB〈BB趋势；ESR基因型的影响在初生窝重和21日龄窝重之间的差异不显著（P〉0．05）；但是以上2个性状在ESR基因的3种基因型间存在BB〉AB〉AA的趋势。以上结果说明，这个种猪群的总产仔数和产活仔数偏高，这与其ESR基因的有利基因B频率较高、AB型和BB型个体多正好吻合．因此可应用分子标记辅助选择（MAS）的方法来提高母猪的繁殖性能．     

荷斯坦种公牛HSFl和HSBPl基因多态性分析

[目的]研究荷斯坦种公牛HSF1和HSBP1基因多态性。[方法]通过DNA测序技术对牛HSF1和HSBP1基因进行SNPs位点扫描,利用CRS-PCR和PCR-RFLP方法对4个单核苷酸多态性（SNPs）进行基因型分型,分析162头荷斯坦种公牛HSF1和HSBP1基因的多态性。[结果]扫描结果表明,在HSF1基因1451（G/T）处发现1个新SNP。在HSBP1基因第2内含子上发现3个新SNPs,分别为324（G/C）、589（C/T）和651（C/G）。多态性分析结果表明,HSF1基因1451（G/T）位点的SNP的AA基因型频率最高,优势等位基因为A,而HSBP1基因3个SNP频率最高的基因型分别为AB、AA和BB,优势等位基因589（C/T）为A,而324（G/C）和651（C/G）均为B。χ2适合性检验表明,HSF1基因1451（G/T）位点在荷斯坦种公牛群体中已达到Hardy-Weinberg平衡状态（P〉0.05）,而HSBP1基因324（G/C）、589（C/T）和651（C/G）位点的突变在荷斯坦种公牛群体中均未达到Hardy-Weinberg平衡状态（P〈0.05）。[结论]该研究可为HSF1和HSBP1基因的功能研究提供试验依据     

安徽省4个地方鸡品种OCX-32基因外显子4的多态性及其与淮南麻黄鸡蛋品质的相关分析

【目的】研究OCX-32基因在淮南麻黄鸡、五华鸡、淮北麻鸡和皖南三黄鸡等4个安徽省地方鸡品种中的遗传多态性及OCX-32基因与淮南麻黄鸡蛋品质的相关性,为揭示这些群体的遗传特征提供基础数据。【方法】采用PCR-RFLP技术,对淮南麻黄鸡、五华鸡、淮北麻鸡和皖南三黄鸡4个地方鸡品种的OCX-32基因外显子4进行遗传多态性研究,并对外显子4遗传多态性与淮南麻黄鸡蛋品质的相关性进行分析。【结果】OCX-32基因外显子4存在A494C1个单核苷酸多态性位点。该位点在安徽省4个地方鸡品种中的基因频率和基因型频率分布差异不大,C等位基因频率较高。4个地方鸡品种群体在A494C位点处于Hardy-Weinberg平衡状态,均表现为中度多态。相关分析结果表明,OCX-32基因外显子4的A494C位点基因多态性与淮南麻黄鸡的开产蛋质量、30周龄蛋质量、蛋白高度和哈氏单位显著相关(P0.05);CC基因型的开产蛋质量和30周龄蛋质量显著高于AA基因型,AA和CC基因型的蛋白高度显著高于AC基因,AA基因型的哈氏单位显著高于AC基因型(P0.05)。【结论】OCX-32基因与淮南麻黄鸡蛋品质存在一定的相关性,可作为发掘淮南麻黄鸡蛋品质的分子育种标记。     

中国荷斯坦牛白介素8受体基因编码区多态性与乳腺炎的关联分析

 【目的】通过研究中国荷斯坦牛白介素8受体的亚基A和B（IL8RA和IL8RB）基因编码区多态性与乳腺炎的关联性,找到与乳腺炎相关SNPs,为乳腺炎抗性分子育种提供可用的分子标记。【方法】采用巢氏PCR、DNA测序和CRS-PCR-RFLP方法,对中国荷斯坦牛的IL8RA和IL8RB编码区的遗传多态性进行了研究,分别利用SHEsis 软件和PHASE软件进行配对连锁不平衡分析和单倍型分析。【结果】找到了8个SNPs,其中5个为新SNPs,分别为IL8RA的980（G/A）、995（G/A）和1008（C/T）和IL8RB的938（C/T）、959（C/T）,这8个位点均不连锁。对IL8RA和IL8RB的单倍型分析发现,单倍型频率大于0.01的有15种。各SNPs与中国荷斯坦牛体细胞评分（SCS）和产奶量的关联分析表明,IL8RA 735（C/G）、816（C/A）、819（A/G）位点与SCS、产奶量相关,IL8RA的735（C/G）、 816（C/A）、819（A/G）位点的C、C、G等位基因和IL8RB的938（C/T）、959（C/T）位点的T等位基因均为低SCS、高产奶量的优秀等位基因。另外,IL8RA的CCGAAC单倍型纯合个体的SCS极显著低于CAGGGT和GCAGGC单倍型纯合个体（P＜0.01）,而其305 d产奶量极显著高于另外两种单倍型纯合子;IL8RB CT单倍型纯合个体的SCS显著低于CC、TC和TT单倍型个体,其305 d产奶量显著或极显著高于其余3种单倍型。【结论】IL8RA和IL8RB的单倍型CCGAAC和 CT在SCS 和产奶量方面是优良的单倍型,可作为选择抗乳腺炎的分子标记。     

三江白猪GH基因多态性分析及对仔猪初生重的影响

为研究三江白猪GH基因多态性对仔猪初生重的影响,试验采用PCR-RFLP方法,对三江白猪GH基因+486到+669区域共183 bp片段进行扩增,使用Dde I限制性内切酶对扩增片段进行多态性检测.结果显示:对扩增产物使用Dde I酶切后产生了3种基因型(AA、AB和BB),AB基因型的仔猪初生重显著高于AA、BB基因...     

湖南地区汉族人群mir-499基因多态性与鼻咽癌发生发展的关联性研究

目的研究mir-499(rs3746444)位点多态性与鼻咽癌发病风险及临床病理因素的关系。方法采用病例-对照研究方法,用PCR-RFLP检测152例湖南地区汉族鼻咽癌患者(病例组)及性别、年龄匹配的197例正常人(对照组)mir-499(rs3746444)多态性分布,分析其与鼻咽癌风险及临床病理因素的关系。结果 mir-499基因多态性位点rs3746444的基因型和等位基因分布在病例组和对照组中差异无统计学意义(P>0.05)。T3、T4期鼻咽癌患者携带CC基因型的比例低于T1、T2期患者(P=0.027)。结论 mir-499基因多态性与湖南地区汉族人鼻咽癌的疾病发生无关,与鼻咽癌的疾病进展有关。     

草鱼载脂蛋白A-I-1基因3＇非编码区SNPs筛选及其与生长性状的关联分析

采用PCR产物直接测序法和PCR-RFLP法对草鱼EST文库中载脂蛋白A-I-1基因（Apoprotein A-I-1,apoA-I-1）3＇非编码区进行SNPs筛选,在珠江水系草鱼Ctenopharyngodon idella养殖群体144个样本中发现2个SNPs位点。C792T位点的CC型占46.53%,CT型占50.69%,TT型占2.78%;G851A位点的GG型占77.08%,GA型占20.83%,AA型占2.08%。采用一般线性模型对2个SNPs位点与草鱼4个生长性状———体质量、体长、体高和头长进行关联分析,结果表明：C792T位点TT型个体的体质量、体长、体高和头长均值高于CT型和CC型个体的生长性状指标值,但未达到显著水平（P〉0.05）;G851A位点GG型个体的体质量、体长、体高和头长均值高于GA型和AA型个体的生长性状指标值,且GG型个体的体长和头长均值与GA型和AA型个体均存在显著差异（P〈0.05）。将2个SNPs位点不同基因型组合成6种双倍型,关联分析结果表明,双倍型D3（TTC792T-GGG851A）个体的体质量均值最高,D6型（CCC792T-AAG851A）个体的体质量均值最低,且二者在体长、体高、头长均值间存在显著差异（P〈0.05）。推测C792T位点TT型为有利基因型;G851A位点GG型为有利基因型,AA型为不利基因型。本研究结果为草鱼分子辅助育种提供了候选标记,为加快草鱼育种进程奠定了基础。     

F3代波杂山羊XKR4基因多态性与生长性状的关联分析

【目的】明确F₃代波杂山羊XKR4基因多态性与生长性状的关联性,筛选出优异基因为后期培育新品系提供理论依据。【方法】以F₃代波杂山羊为研究对象,通过血液DNA混池测序鉴定XKR4基因SNP位点,统计SNP位点的等位基因频率、基因型频率、遗传纯合度（Ho）、期望杂合度（He）、有效等位基因数（Ne）及多态信息含量（PIC）等,以卡方（χ2）检验分析基因型是否处于Hardy-Weinberg平衡状态,并利用SPSS 25.0分析不同基因型与F₃代波杂山羊生长性状的关联性。【结果】 F₃代波杂山羊XKR4基因Intron-1区域存在2个SNPs位点,分别是C194069A和T194091A。C194069A位点的等位基因频率中C>A,优势基因型为CC型; T194091A位点的等位基因频率中T>A,优势基因型为TT型;C194069A和T194091A位点均处于Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。关联分析结果表明:在初生群体中,T194091A位点AA基因型与其他基因型的体斜长存在显著差异（P<0.05,下同）;在3月龄群体中,C194069A和T194091A位点各基因型的生长性状指标间均无显著差异（P>0.05,下同）;在6月龄群体中,C194069A和T194091A位点AA基因型的体重分别与相应位点的CC基因型和TT基因型存在显著差异;在12月龄群体中,C194069A位点AA基因型在体重和胸围方面均极显著优于CC基因型（P<0.01,下同）,在体高方面与CC基因型存在显著差异,T194091A位点AA基因型的体重、体斜长分别与TT基因型呈显著或极显著差异。此外,在0~6月龄和0~12月龄,C194069A和T194091A位点AA基因型的日增重与CC基因型和TT基因型分别存在呈显著或极显著差异。【结论】 F3代波杂山羊XKR4基因存在2个SNPs位点（C194069A和T194091A）,且均表现为AA基因型个体的生长性能优于其他基因型个体,即XKR4基因可作为F₃代波杂山羊生长性状的候选基因。     

牛SLC27A1基因SNPs筛选及其与中国荷斯坦奶牛产奶性状的关联分析

[目的]对牛SLC27A1基因进行SNPs筛选并与中国荷斯坦奶牛的产奶性状进行关联分析,以期发现对中国荷斯坦奶牛产奶性状有显著影响的SNP位点。[方法]根据性能测定记录选取48头中国荷斯坦奶牛,提取血样DNA,组成2个DNA池,用于SNPs筛选,采用PCR-SSCP和克隆测序方法对DNA池进行SLC27A1基因SNPs筛选。针对发现的SNP位点,采用PCR-RFLP方法对另外231头中国荷斯坦奶牛进行群体基因型检测,采用SAS（8.02）GLM过程对各基因型与产奶性状进行关联分析。[结果]在exon3发现T112C位点,在3‘UTR发现G64A位点,T112C为同义突变;经PCR-RFLP检测,发现在T112C位点存在TT、TC、CC3种基因型,G64A位点存在GG、GA、AA3种基因型。2个位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态。T112C位点的CC型个体的产奶量极显著高于TC型个体（P〈0.01）,3种基因型对乳蛋白率和乳脂率影响均不显著（P〉0.05）,乳蛋白率呈现CC〉TC〉TT的趋势,乳脂率呈现TT〉TC〉CC的趋势;G64A位点3种基因型对产奶量、乳蛋白率、乳脂率的影响均不显著（P〉0.05）,但产奶量呈现GA〉GG〉AA的趋势,乳蛋白率和乳脂率呈现AA〉GG〉GA的趋势。[结论]该基因T112C位点与产奶量性状有一定的关联性,通过提高CC基因型频率有望提高中国荷斯坦奶牛的产奶量,SLC27A1基因可作为调控中国荷斯坦奶牛产奶量的候选基因,同时为该基因的标记辅助育种和进一步研究奠定了良好基础。     

玉山黑猪ESR和FSH-β基因多态性及相关性状的研究

采用PCR-RFLP方法对玉山黑猪的ESR基因和FSH-β基因多态性进行检测,并分析其与繁殖性能间的关系。结果表明,ESR基因的3种基因型AA、AB、BB在玉山黑猪中的频率分别为0.417、0.300、0.017,各基因型对应的产仔数存在差异,总体表现BB>AB>AA,其中初产仔猪数BB型多于AA型1.21头,多于AB型0.91头;BB型经产仔猪数也高于AB型和AA型,但3种基因型之间差异不显著。FSH-β基因的3种基因型AA、AB、BB在玉山黑猪中的频率分别为0.567、0.333、0.100,各基因型对应的产仔数存在差异,总体表现BB>AB>AA,初产仔猪数BB型多于AA型0.80头(P<0.05),多于AB型0.43头(P>0.05);BB型的经产仔猪数也是3种基因型中最高的,但彼此之间差异不显著。ESR和FSH-β基因在初产仔猪数及经产仔猪数上都具有显著的加性遗传效应(P<0.05)。     

湖南地区汉族人群hsa-miR-196a2基因多态性与鼻咽癌发病风险及临床病理因素的关系

目的 研究hsa-miR-196a2基因多态性位点rs11614913与鼻咽癌发病风险及临床病理因素的关系.方法 采用病例对照分析方法,对湖南地区162例汉族人鼻咽癌患者(病例组)及性别、年龄相匹配的135例正常人(对照组)的hsamiR-196a2基因多态性位点rs11614913的基因型进行PCR-RFLP检测,观察该位点多态性分布与鼻咽癌发病风险及临床病理特点的关系.结果 病例组和对照组hsa-miR-196a2基因多态性位点rs11614913基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05),且该位点基因型分布与鼻咽癌患者的临床病理因素无关(P＞0.05).结论 hsa-miR-196a2基因多态性位点rs11614913与湖南地区汉族人鼻咽癌发病风险及临床病理因素无关.