湘西黄牛毛色控制基因MC1R多态性研究

为了将毛色遗传标记作为湘西黄牛杂交组合选择、纯种鉴别、保种选育的科学理论依据,应用PCR-RFLP技术,研究了湘西黄牛黑素皮质素受体1(Melanocortin 1 Receptor,MC1R)基因对其黑毛色和红毛色表型的影响机制.结果表明:湘西黄牛中MC1R基因有三个等位基因 (ED 、E+、e );隐性的e基因在310处缺失一个碱基G 造成移码突变,在468处提前终止翻译,翻译出一个缩短了的失去功能的MC1R蛋白,表现或强或弱的红毛色;E+所对应的是野生型毛色,如黄色、灰色等;湘西黄牛中黄色个体优势等位基因为E,而红色个体优势等位基因为e,e相对E是隐性基因,只有在e等位基因纯合状态下,才表现为红色毛色; E+/e也表现为红色,可能湘西黄牛红色和黄色表型除了有MC1R基因控制外,还有其它基因参与作用.     

MC1R基因在不同毛色太行山羊皮肤组织中的表达

本研究旨在研究太行山羊MC1R基因在不同毛色皮肤组织中的表达规律。运用RT-PCR方法从纯黑色太行山羊皮肤组织中扩增了MC1R基因的编码区序列,运用生物信息学方法分析了其编码蛋白的结构特点,利用实时荧光定量PCR技术,对4种不同毛色(纯黑、纯白、黄褐、黑斑白)各4只太行山羊,共计16个个体的皮肤组织进行mRNA表达研究。结果表明:MC1R基因CDS区长954 bp,编码317个氨基酸,其编码蛋白是G蛋白偶联受体家族的成员;同源性比对和进化树结果显示,与绵羊、家牛和水牛同源性较高;荧光定量结果显示,MC1 RmRNA在纯黑色个体皮肤组织中表达量最高,黄褐色次之。本研究结果为进一步研究该基因在毛色形成中的作用以及对纯黑色太行山羊的纯繁选育奠定基础。     

蒙古马黑素细胞激素受体1(MC1R)基因多态性与毛色表型相关性研究

为了探讨蒙古马的毛色与黑素细胞激素受体1(MC1R)基因的相关性,试验采用PCR-RFLP技术对蒙古马5个类群及三河马和纯血马的MC1R基因进行了多态性检测,并对多态位点与毛色性状之间的相关性进行分析.结果表明:蒙古马MC1R基因在901 bp处发生碱基错义突变(C→T),该突变导致出现EE、Ee及ee 3种基因型.群...     

猪毛色基因MC1R的SNPs位点研究与应用

本研究旨在鉴定MC1R基因中与猪毛色紧密相关的SNP位点,明确不同SNP位点不同基因型与毛色的关系,并用于后代毛色的快速、高效预测和精准选育。通过采集不同猪种及杂交组合个体的耳组织样本共257个,提取耳组织DNA,采用Snapshot技术检测MC1R基因708bp、730bp、788bp位点SNP基因型。结果表明,在所研究群体中,可将MC1R基因708 bp、730 bp和788 bp位点作为黑毛色的分子标记,任一亲本在这3个位点基因型为AA、GG或CC时,子代(F₁代)毛色均为黑色。将鉴定的毛色相关SNPs应用于川乡黑猪世代选育,实现了川乡黑猪黑毛基因型的纯合。通过对MC1R基因的708 bp、730 bp和788 bp 3个位点中任意1个SNP进行检测,即分别选择AA、GG或CC基因型,可实现对黑毛色基因型的纯化,解决猪育种中后代毛色分离问题。     

马MC1R基因多态位点与毛色相关性分析

旨在研究马MC1R基因多态位点与马毛色的关联性,为马的毛色育种提供重要的理论参考依据。本研究采集了10种不同毛色共132匹马的颈静脉血,提取基因组并应用PCR技术克隆MC1R基因编码序列,通过限制性长度多态性(RFLP)分析和测序分析,对马MC1R基因多态性与毛色进行关联分析,并预测了SNPs对其编码蛋白结构的影响。构建和分析了MC1R基因的系统发育树。结果发现,马MC1R基因存在3个多态位点,其中c.G102A为同义突变,c.C248T和c.G250A为错义突变。c.C248T造成MC1R蛋白的第83个氨基酸由极性亲水丝氨酸变为非极性疏水苯丙氨酸,预测突变后该位点氨基酸与第三跨膜区的第127个氨基酸(丝氨酸)之间的氢键消失而改变了MC1R的蛋白构象,该突变导致MC1R基因出现EE、Ee和ee 3种基因型。错义突变c.G250A导致其翻译的氨基酸由天冬氨酸变为天冬酰胺,该位点突变后与邻近氨基酸及跨膜域作用力复杂,推测比只出现c.C248T突变对MC1R蛋白功能的影响要小,该位点突变导致出现基因型ee~a。综合NCBI中的马MC1R基因型数据(共571匹)与其毛色性状进行相关性分析发现,在骝毛马和黑毛马群体中存在EE和Ee两种基因型,青毛马群体中存在EE、Ee、ee和ee~a基因型,栗毛中存在ee和ee~a两种基因型。黑毛和骝毛马的基因型分布差异极显著(P0.01),呈现Hardy-Weinberg不平衡,等位基因E为优势等位基因;在栗色马中未检测到E等位基因,e为优势等位基因。MC1R基因系统发育树分析显示,EE基因型个体与家马、普氏野马相似性最高。本研究结果显示,马MC1R多态位点产生的不同基因型与马的骝毛、黑毛、栗毛及以这3种毛色为基础毛色的花马毛色存在相关性,骝毛马与黑毛马中不存在基因型ee,栗毛马中则不存在等位基因E。为应用基因型对马的毛色进行定向选择育种奠定了基础。     

Slc7a11基因在黑色素沉积中的研究进展

胱氨酸/谷氨酸转运蛋白(Solute carrier family7 member11,Slc7a11)基因是新发现决定黑色素沉积的关键基因之一,该基因可调控黑色素在动物体内的转换来决定色素沉积的比例,对动物毛色形成有重要影响.目前,已知Slc7a11基因的编码序列较为保守,主要对棕色毛发的形成具有调控作用.本文综述了...     

哈萨克羊多胎基因的多态性研究

为了探索绵羊多胎性的分子机理以及为绵羊繁殖力的标记辅助选择和育种提供理论依据,采用PCR-RFLP及直接测序方法,对哈萨克羊群体BMP15基因Fec XI和Fec XH及第1内含子进行多态性检测。结果表明:BMP15基因Fec XI和Fec XH酶切位点均未出现多态性,在第1内含子存在2种基因型,AA型和AB型;优势基因型为AA型,优势等位基因为A基因,多态信息含量小于0.25,属于低度多态;χ~2适合性检验表明:处于Hardy-Weinberg平衡状态;测序结果表明:AB型个体在该基因第1内含子的第667位点发生G→T的突变,出现G/T的杂合。显著性检验分析表明:该突变位点在哈萨克羊群体中的产羔生产性能无显著性差异(P0.05)。     

哈萨克羊FecB基因的多态性研究

为了探索绵羊多胎性的分子机理以及为哈萨克羊多胎繁殖力的标记辅助选择和育种提供理论依据。开展哈萨克羊品种多胎主效基因筛选和标记辅助育种研究,可为哈萨克羊品种的开发利用及遗传资源的保护提供理论依据,也必将有力推动和加速哈萨克羊多胎品系的选育步伐,具有重要的理论意义和重大的应用价值。本实验采用PCR-RFLP方法,对哈萨克羊FecB基因进行PCR-RFLP多态性检测。结果表明:在哈萨克羊群体中FecB基因的A746G酶切位点上均未发现多态性,表明FecB基因的A746G酶切位点不能作为控制哈萨克羊繁殖力的潜在分子标记位点。     

乌骨绵羊MC1R基因多态性研究

酪氨酸酶(TYR)、酪氨酸酶相关蛋白1(TYRP1)和酪氨酸酶相关蛋白2(TYRP2)是动物黑色素生物合成过程的重要酶,黑素皮质素1受体(MC1R)一旦与配体α-促黑素细胞激素(α-MSH)结合,对TYR、TYRP1和TYRP2酶活性的表达水平均有重要影响,因此认为MC1R是黑素合成模式的控制点。本研究以MC1R基因为候选基因,对乌骨绵羊MC1R基因多态性进行了研究,希望揭示MC1R基因与乌骨绵羊乌质性状之间的关系。结果表明,乌骨绵羊MC1R基因存在2个多态位点,分别为A12G和G144C。翻译表明这2处突变都为同义突变,对应的氨基酸分别是丝氨酸(Ser)和亮氨酸(Leu)。PCR-RFLP分析发现绵羊MC1R存在2个等位基因,即MC1R*1和MC1R*2,对应11型、22型和12型3种基因型。乌骨绵羊和兰坪本地绵羊MC1R等位基因的频率差异不显著,而与罗姆尼羊差异显著,推测MC1R基因可能不是控制乌骨绵羊乌质性状的主效基因。     

余姚市特种獭兔黑素皮质素受体11(MC1R)基因与毛色表型的研究

目的:研究MC1R基因多态性与獭兔毛色的关系。方法:本试验根据NCBI数据库家兔MC1R基因的编码序列设计引物,利用PCR技术,对余姚兔场的16个獭兔MC1R基因外显子进行克隆测序,得到外显子基因编码序列,并测序;运用Clustal X2、Bioedit等软件对序列进行比对,对MC1R基因进行多态性分析和比较。结论:海狸色、黑色獭兔在MC1R基因扩增片段2上存在A→G碱基突变,这个位点具有成为獭兔毛色性状分子遗传标记的可能性。     

哈萨克羊BMP15基因多态性研究

为了探索绵羊多胎性的分子机理以及为绵羊繁殖力的标记辅助选择和育种提供理论依据,采用PCR-RFLP及PCR-DS方法,对哈萨克羊群体BMP15基因FecXG和FecXB及第2外显子进行多态性检测.结果表明:BMP15基因FecXG和FecXB位点均未出现多态性,在第2外显子存在2种基因型,AA型和AB型;测序结果表明:AB型个体在该基因第775位点发生G→C的突变,出现G/C的杂合.优势基因型为AA型,优势等位基因为A基因,多态信息含量小于0.25,属于低度多态;χ2适合性检验表明:处于Hardy-weinberg平衡状态;显著性检验分析表明:该突变位点在不同产羔数母羊群体中的分布有一定的差异.该突变位点可以作为控制绵羊多胎产羔的潜在分子标记位点.     

黑色素皮质素受体1(MC1 R)基因与哺乳动物毛色

哺乳动物的有色毛表型要受黑色素皮质素受体1(Melanocortin Receptor1,MC 1 R)位点的不同等位基因调节。MC1R基因的变异与动物的皮毛、人的皮肤和头发颜色差异密切相关。本文对该基因的定位、突变、多态检测及黑色素皮质素受体的作用机制进行了综述。     

特种獭兔毛色相关基因多态性的研究

目的:研究影响特种獭兔毛色的相关基因,讨论其与毛色的相关性。方法:本次研究通过比对NCBI数据库中不同兔种的MC1R,以突变位点为基础设计引物,采用PCR技术对MC1R基因的不同片段进行扩增,然后将扩增产物进行测序,再对MC1R片段进行序列比对从而找出其突变位点,并分析其毛色性状的相关性。结论:通过扩增产物序列之间的对比和产物序列与NCBI数据库碱基序列的对比,得到以下结论:MC1R扩增片段序列的第40位点存在T→C的突变,为獭兔特有突变位点;第50位点存在A→G碱基突变,发生突变序列所对应的毛色性状为白色、海狸色和褐色;第45位点后缺失一段长度为23bp的碱基序列,该缺失可能与兔种有关;第507位点存在T→C的碱基突变,发生突变的序列对应的毛色性状为海狸色。     

细毛羊黑素皮质激素受体1(MC1R)基因与毛色表型的研究

为了研究黑素皮质激素受体1(MC1R)基因与黑色素生成的关系及该基因突变导致毛色发生改变的机理,研究采用RT-PCR和PCR等技术克隆得到了白色东北细毛羊MC1R基因长1 093 bp的cDNA片段,编码364个氨基酸,其中包括70个氨基酸信号肽和294个氨基酸的成熟肽,具有7个跨膜结构域。结果表明:细毛羊cDNA与绵羊、牛、马、人、小鼠、犬等同源性均大于91%,氨基酸序列与其他动物的同源性高于89%;除绵羊外与其他动物相比有5处发生突变,且这5处突变均位于MC1R蛋白跨膜结构区;而细毛羊和绵羊之间只有1处发生突变,由K→M,同源性达98.97%。说明细毛羊与绵羊的亲缘关系最近。     

不同毛色贵州水牛MC1R、TYR基因SNP研究

[目的]为促进贵州白水牛资源保护与开发的科学性,同时为品种选育提供更加充分的科学依据。[方法]本实验以贵州水牛(灰色)为对照组,以贵州白水牛为实验组分别构建DNA池,对不同毛色贵州水牛的MC1R基因和TYR基因进行PCR扩增并确定SNP位点,并利用生物信息学软件分析突变位点对RNA的二级结构,蛋白质的二、三级结构的影响。[结果]在贵州水牛(灰色)和贵州白水牛扩增的MC1R基因中共同筛选到错义突变exon1-T843C,导致缬氨酸(Val)变成丙氨酸(Ala),还在贵州水牛(灰色)中筛选到exon1-C1228T(同义)、exon1-G1330A两个突变位点。在两种水牛扩增的TYR基因共同筛选到2个错义突变exon1-G826A、exon5-T70C,分别导精氨酸(Arg)突变为组氨酸(His)、亮氨酸(Leu)突变为异亮氨酸(Ile);1个同义突变exon3-A83G。     

MC1R蛋白在不同毛色太行山羊皮肤组织中的表达定位

MC1R基因是调节哺乳动物毛色形成的重要候选基因之一,编码黑色素皮质素受体1（MC1R）,在哺乳动物黑色素的代谢中发挥重要作用。分别选取纯黑色、纯白色、黄褐色和黑斑白色的太行山羊皮肤组织,通过HE染色技术,观察太行山羊的皮肤组织结构;利用免疫组化技术,对MC1R蛋白在4种毛色太行山羊皮肤组织中的表达情况进行研究。结果表明,太行山羊皮肤由表皮、真皮、皮下结缔组织3部分组成;MC1R蛋白在4种毛色太行山羊的表皮、真皮中均没有表达,但在纯黑、黄褐和黑斑白色太行山羊毛囊中有表达,且主要集中在毛囊外根鞘处。研究结果为太行山羊进一步的提纯选育工作提供了一定的依据。     

武定乌骨鸡MC1R基因多态性与黑色素沉积的关联研究

旨在探究武定鸡乌骨品系和非乌骨品系黑素皮质素受体1(MC1R)基因多态性与黑色素沉积的相关性,以期为后期利用分子遗传学技术选育乌度更深的武定鸡提供理论参考。试验通过测定300日龄武定鸡乌骨品系和非乌骨品系的血浆真黑色素、褐黑色素和碱溶性黑色素含量,分析了MC1R基因外显子的多态位点(SNPs)与黑色素的关系,并检测组织中MC1R基因表达差异。结果发现：武定鸡乌骨品系血浆中3种黑色素指标均高于非乌骨品系。在MC1R外显子区域检测到4个突变位点(T133C、T244C、G460A和C833A),除武定鸡非乌骨品系C833A位点偏离Hardy-Weinberg平衡以外,其余位点均未偏离;武定鸡非乌骨品系G460A位点呈低度多态,其余突变位点均呈中度多态,其中T244C位点CC基因型和G460A位点AA基因型的真黑色素和碱溶性黑色素含量均高于其他基因型,属于优势基因型。此外,武定鸡乌骨品系各组织中MC1R基因表达量均显著高于非乌骨品系,且各组织间的表达趋势为皮肤>肾脏>肝脏>心脏>肌胃>脾脏>腿肌>胸肌。本试验结果表明,MC1R基因T244C位点和G4...     

比格犬MC3R和MC4R基因多态性与体重相关性的研究

犬体重是重要的经济性状,为探讨犬MC3R和MC4R基因多态性与犬体重性状的关系,本研究利用PCR-R FLP、AS-PCR方法对120只比格犬MC4R基因T101N位点,MC3R基因的A167T位点,G291A位点的不同基因型与体重的关系进行最小二乘分析、结果表明:对于MC4R基因NN基因型的比格犬体重显著高于其他2个基因型(P<0.05),而MC3R基因中TT和AA基因型的比格犬体重则显著高于其他2个基因型(P<0.05)。在MC4R基因型一致时,NNTT和NNAA基因型的犬体重显著高于其他合并基因型(P<0.01),NNTTAA合并基因型的犬体重最高,MMAAGG基因型犬体重最低。实验结果表明,MC3R和MC4R基因可以作为犬体型的候选基因,可筛选MC3R和MC4R合并基因型的犬用于培育不同体重的犬。     

牛MC4R基因多态性与体尺性状的相关分析

以西门塔尔牛、日本和牛、皖东黄牛、皖南牛和广丰牛为试验对象,利用PCR-RLFP技术检测牛MC4R基因1069C〉G的遗传突变,并采用SPSS软件分析MC4R基因的遗传多态性与牛体尺性状的关系。结果表明,该位点所对应不同基因型的个体,其体斜长在西门塔尔牛群体中存在显著差异,体斜长和胸围在皖东黄牛群体中存在显著差异。因此可以把MC4R基因作为肉牛生长发育的辅助选择的分子标记。     

哈萨克羊DRB1基因外显子3多态性及生物信息学分析

试验旨在研究白细胞表面抗原DRB1基因外显子3多态性与哈萨克羊布鲁氏菌病易感性的相关性。运用混合DNA池结合PCR产物直接测序方法,对哈萨克羊DRB1基因外显子3进行多态性分析,经卡方检验分析每个SNP位点的等位基因频率、基因型频率及其多态性与布鲁氏菌病易感性的相关性,利用生物信息学分析软件对PCR扩增所获序列进行RNA二级结构及蛋白质的二级结构和抗原表位分析。结果表明,在282 bp的外显子3序列中共检测到7个SNPs,分别为：T10C、C119T（Trp→Arg）、G215C（Gln→Glu）、A238G、T245G（Ser→Ala）、G256A、C259T,这些位点在病例组和对照组之间的等位基因频率及各基因型间不存在显著性差异（P > 0.05）;进一步分析发现,各突变位点均引起RNA二级结构和最小自由能的改变,各错义突变位点均未引起蛋白质二级结构和抗原表位的改变。由此得出,DRB1基因外显子3的7个SNPs位点（T10C、C119T、G215C、A238G、T245G、G256A和C259T）与哈萨克羊布鲁氏菌病易感性无相关性。